Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe
Breve descripción y perspectivas terapéuticas
La enfermedad de Pompe está originada por un problema genético que se manifiesta en la escasa o nula producción de la enzima denominada alpha-glucosidasa o maltasa ácida. Como consecuencia de esta deficiencia, la transformación del glucógeno no se efectúa adecuadamente y, por tanto, se acumula en los músculos, impidiendo un funcionamiento adecuado de los mismos.
La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace. En todo caso, a menor edad, la incidencia muscular es mayor y las perspectivas son peores. El tipo II-a identifica a los niños que muestran claramente en sus primeros meses de vida los síntomas de la enfermedad. Estos niños, normalmente, no tienen una esperanza de vida superior a los dos años. La II-b es el la que se refiere a la forma llamada juvenil; los síntomas se pueden manifestar durante la infancia. Finalmente, se utiliza el término II-c para los casos de Pompe que afectan a los adultos. También existe un tipo intermedio: es el que se manifiesta en niños que no pueden ser adscritos a los recién nacidos ni tampoco se les puede calificar como jóvenes. Es una forma que algunos denominan híbrida.
En la actualidad hay dos líneas de investigación destinadas a un mismo fin: generar un tratamiento útil para esta enfermedad. La primera trata de identificar el gen defectuoso con la intención de sustituirlo por un gen correcto. Esta hipótesis no está por el momento proporcionado resultados que permitan pensar en una solución próxima en el tiempo. Mejores resultados están dando las investigaciones sobre una posible terapia basada en el reemplazamiento enzimático. Se trata, pues, de proporcionar al enfermo la enzima de la que carece e intentar estabilizar su presencia en el músculo, lo que supondría, en principio, la reparación de las funciones musculares. La alpha-glucosidasa se están produciendo biotecnológicamente. Hembras de conejo a los que se les introduce un gen humano producen en su leche alpha-glucosidasa que es extraída posteriormente con la intención de ser suministrada a las personas afectadas. La Universidad de Rotterdam y el Hospital Infantil Sofia de la misma ciudad trabajan, conjuntamente con la compañía Pharming, en esta esperanzadora investigación. Para que el medicamento sea aprovechado debe superar satisfactoriamente una serie de fases. La primera fase, ya finalizada, se llevó a cabo con voluntarios sanos y se demostró su buena tolerancia. La fase II se ha iniciado con enfermos de Pompe y finalizará próximamente.
2008
